Mucopolissacaridose I (MPS I)

Brasil


MPS I é uma doença hereditária rara causada pela deficiência em uma enzima chamada alfa-L-iduronidase. Globalmente, MPS I ocorre em aproximadamente um em cada 100.000 nascimentos.

Sobre MPS I

A Mucopolissacaridose I (MPS I) é um distúrbio genético raro que afeta muitos sistemas do corpo e leva a danos dos órgãos. Ela é causada por um defeito no gene que fabrica uma enzima chamada alfa-L-iduronidase. Por conta disso, as células produzem a enzima em pequenas quantidades ou não podem produzi-la. Essa enzima é necessária para romper substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), que são cadeias longas de moléculas de açúcar complexas usadas na construção de ossos, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos. Caso os GAGs não sejam rompidos, eles se acumulam na célula, eventualmente levando a danos não só à célula, como ao tecido e aos órgãos.

MPS I é um distúrbio de depósito lisossômico (DDL) e um dos sete subtipos de MPS. Cada distúrbio de MPS é causado por um acúmulo de GAGs nos lisossomos, mas os GAGs exatos que se acumulam são diferentes em cada um dos sete tipos.

Antigamente as GAGs eram conhecidas como Mucopolissacarides, origem do nome da doença.

Doenças de Depósito Lisossômico

As Doenças de depósito lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências enzimáticas. Em uma doença de depósito lisossômico determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, os lisossomos se enchem dessas moléculas não digeridas, comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.

Sinais e Sintomas

A MPS I tem uma ampla gama de sintomas e as pessoas podem passar por diferentes graus de progressão da doença. Como os sinais e sintomas são variáveis, a doença afeta cada indivíduo de forma diferente.

Alguns dos sintomas que podem ocorrer em indivíduos com gravidades de MPS I incluem:

  • Rigidez nas articulações
  • Problemas na formação e crescimento dos ossos
  • Síndrome do Túnel do Carpo
  • Doença (da válvula) cardíaca
  • Infecções das vias aéreas superiores recorrentes
  • Doença pulmonar/apneia do sono
  • Turvamento da córnea
  • Compressão da medula espinhal
  • Aumento do fígado e do baço
  • Hérnia (inguinal ou umbilical)
  • Perda auditiva
  • Retardo no desenvolvimento mental
  • Características faciais brutas
  • Comunicação do hidrocéfalo (fluido no cérebro)
  • Dentes de forma anormal

Diagnóstico

MPS I é uma doença progressiva e o diagnóstico e a intervenção precoces podem prevenir danos irreversíveis.

Para diagnosticar MPS I, um médico tipicamente realizará primeiro um teste urinário para procurar níveis anormalmente altos de GAGs. Esta é apenas uma das primeiras etapas no diagnóstico de MPS I; o diagnóstico definitivo exige um teste para medir os níveis de atividade enzimática no sangue ou células cutâneas. Em indivíduos saudáveis, os testes demonstram glóbulos brancos, soro e células cutâneas que contêm atividade enzimática normal. Em indivíduos com MPS I, a atividade enzimática é muito mais baixa ou ausente.

Associações de Pacientes

Além das informações contidas neste site, existe um número crescente de organizações dedicadas a fornecer  apoio à comunidade de pacientes de MPS e de outros que convivem com doenças genéticas. Algumas delas estão relacionadas abaixo. Convém notar que as opiniões expressas por essas organizações não necessariamente refletem os pontos de vista da Genzyme.

A Genzyme não mantém e nem é responsável pelo conteúdo das comunicações das organizações que constam da relação a seguir, nem pelos respectivos sites na internet.

ABAMPS - Associação Baiana de Familiares Amigos MPS

AMMPS - Associação Mineira de MPS

ACAMU - Assoc. Catarinense de MPS

APMPS - Associação Paulista de Familiares e Amigos de MPS 

ASPAMPS - Associação dos Pacientes de MPS Paraíba

AGMPS - Associação Gaucha de MPS

AFAG - Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves 

O site americano www.MPSIDisease.com fornece informações relacionadas a pacientes com MPS I, suas famílias, profissionais de saúde e de assistência médica, programas de apoio e recursos on-line para administrar os desafios associados à MPS I. Conteúdo em inglês.

Última Atualização 17/08/2016
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