Doença de Fabry

Brasil


A doença de Fabry é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência no cromossomo X que faz com que o corpo não produza a quantidade suficiente de uma enzima chamada alfa-GAL, responsável pela remoção das substâncias gordurosas das células. A insuficiência dessa enzima faz com que a gordura se acumule nas células e cause danos nos tecidos de todo o corpo.

Sobre a Doença de Fabry

Fabry é uma doença hereditária da família das DDLs (Doenças de Depósitos Lisossômicos) que afetam a forma como determinadas substâncias químicas importantes são processadas pelo corpo humano. A doença de Fabry é rara; ela é encontrada em uma a cada 117.000 pessoas, aproximadamente.

Doenças de Depósito Lisossômico

As Doenças de depósito lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências enzimáticas. Em uma doença de depósito lisossômico determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, os lisossomos se enchem dessas moléculas não digeridas, comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente.

Em pessoas com a doença de Fabry, as células armazenam uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida (GL-3), que é normalmente removida das células por uma enzima chamada alfa-galactosidase A (alfa-GAL).

Devido à doença de Fabry, o corpo não produz alfa-GAL suficiente para romper a GL-3 e e esta se acumula nos lisossomos celulares. Com o tempo, o excesso desse acúmulo pode causar danos nos tecidos de todo o corpo.

O gene deficiente que causa a doença de Fabry se localiza no cromossomo X. Homens têm apenas um cromossomo X, de forma que, quando portam o gene deficiente, provavelmente não serão capazes de produzir alfa-GAL suficiente para evitar o acúmulo de GL-3 e terão a doença de Fabry. Já as mulheres sempre tem dois cromossomos X e um cromossomo não afetado nem sempre compensa o cromossomo afetado. Assim, algumas mulheres que portam o gene deficiente poderão desenvolver sintomas enquanto outras, não.

Sinais e Sintomas

Muitos dos sintomas da doença de Fabry também são comuns com outras doenças, o que contribui para dificultar o diagnóstico. Além disso, os sintomas da doença de Fabry podem ocorrer de forma diferente em cada indivíduo. Pessoas com a doença de Fabry podem ter todos ou apenas alguns dos sinais e sintomas típicos ou ainda ter sintomas diferentes em ocasiões diferentes ao longo de sua vida. Por isso, é importante avaliar com o médico os sintomas e fatores de risco, bem como se há outros membros da família com doença de Fabry ou, quem sabe, apenas uma suspeita.

Alguns dos sintomas mais comuns da doença de Fabry incluem:

  • Dor e ardência nas mãos e nos pés
  • Fadiga
  • Comprometimento da transpiração
  • Baixa tolerância a exercícios
  • Erupções cutâneas vermelho-escuras (angioqueratomas)
  • Anormalidades oculares (como verticilos córneos) que tipicamente não afetam a visão
  • Distúrbios gastrointestinais
  • Problemas cardíacos
  • Problemas renais
  • Problemas do sistema nervoso, como fraqueza, enxaqueca, dormência, tontura ou ataque
  • Problemas auditivos
  • Questões psicológicas e sociais

Já se pensou que a doença de Fabry afetasse apenas homens; geralmente se considerava que mulheres fossem apenas “portadoras” do gene defeituoso, e não vulneráveis aos sintomas da doença de Fabry. A comunidade médica está aprendendo que mulheres com o gene deficiente são portadoras e, ainda, desenvolvem uma grande variação de sintomas.

Diagnóstico

Quanto mais cedo a doença de Fabry for diagnosticada, mais rápido será possível  intervir e ajudar os pacientes a gerenciar a doença. No entanto, como a doença de Fabry é incomum e seus sintomas não são bem reconhecidos e ainda podem ser confundidos com os de outras doenças, o diagnóstico da doença de Fabry ocorre normalmente com atraso.

Em homens, a falta de atividade da enzima alfa-GAL demonstra que eles herdaram o gene defeituoso. Os homens normalmente podem ser diagnosticados por um teste sanguíneo chamado ensaio enzimático, que mede a quantidade de alfa-GAL no sangue.

Já as mulheres podem ter uma quantidade normal de alfa-GAL e ainda portarem o gene defeituoso, visto que a doença de Fabry é ligada ao cromossomo X. As mulheres com doença de Fabry podem ter um ou mais órgãos afetados, como o coração ou rim, mas têm alfa-GAL quase normal no sangue. Por esse motivo, um teste genético é necessário para um diagnóstico preciso.

Associações de Pacientes

Além das informações contidas neste site, existe um número crescente de organizações dedicadas a fornecer  apoio à comunidade de pacientes de Fabry e de outros que convivem com doenças genéticas. Algumas dessas organizações estão relacionadas abaixo. Convém notar que as opiniões expressas por elas não necessariamente refletem os pontos de vista da Genzyme.

A Genzyme não mantém e nem é responsável pelo conteúdo das comunicações das organizações que constam da relação a seguir, nem pelos respectivos sites na internet. A única exceção se refere ao site “Fabry Community” (www.fabrycommunity.com), que é elaborado e mantido pela matriz da empresa nos EUA, a Genzyme Corporation, e fornece informações em inglês e apoio às pessoas com doença de Fabry em todo o mundo.

AGF, Associação Gaúcha de Pacientes Portadores da Doença de Fabry

ABRAFF, Associação Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e Familiares

AFAG - Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves

Conteúdo em inglês:

CLIMB, Children Living with Inherited Metabolic Diseases - Crianças com doenças metabólicas hereditárias

FSIG, Fabry Support & Information Group - Grupo de Informações e Apoio para Pacientes de Fabry

The International Center for Fabry Disease, Centro Internacional da Doença de Fabry da Escola de Medicina Monte Sinai

NORD, National Organization for Rare Disorders - Organização Nacional de Distúrbios Raros

Última Atualização 17/08/2016
Contato

Sanofi Genzyme Brazil
Av. Major Sylvio de Magalhães Padilha, 5.200
2º andar - Edifício Philadelphia
Condomínio América Business Park
Jardim Morumbi
05693-000- São Paulo – SP
T : +55 11 3874 9950
F : +55 11 3874 9952
Toll free : +55 0800 77 123 73

Sanofi Genzyme Brazil
Rua Padre Chico, 224
Vila Pompeía
05008-010 São Paulo - SP
T : +55 11 3677 2510
F : +55 11 3868 9952
Toll free : +55 0800 77 123 73

Sanofi Genzyme Brazil
Praça Floriano, 19 - 26° Andar - Centro
20031-050 Rio de Janeiro - RJ
T : +55 21 2156 9950
F : +55 21 2156 9952
Toll free : +55 0800 77 123 73

 

infoBox